CMT1A-Studie

Georg-August-Universität Göttingen - Stiftung Öffentlichen Rechts
Bereich Humanmedizin - Universitätsklinikum - Medizinische Fakultät
Klink für Klinische Neurophysiologie (Prof. Dr. W. Paulus)

Die Studie ist abgeschlossen.

Herzlich Willkommen auf der Internetseite der diagnostischen Studie:

Validierung von prognostischen und Erkrankungsmarkern für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 1A (HMSN1A)

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Dies ist eine Zusammenarbeit des Medizinisch Genetisches Zentrums (MGZ) München, des Friedrich-Baur-Instituts der LMU München, der Klinischen Neurophysiologie der Georg-August-Universität Göttingen und des Max-Planck-Instituts für Experimentelle Medizin Göttingen. Diese Studie ist gefördert vom BMBF.

Charcot-Marie-Tooth-1A Erkrankung - Ziel und Zweck dieser Studie - Ablauf der für die Studie relevanter Untersuchungen - Einschlusskriterien - Ausschlusskriterien - Kontakt

 

Charcot-Marie-Tooth-1A Erkrankung

Die Hereditäremotorisch-sensorische Neuropathie Typ 1 oder Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) gehört zu der peripheren Neuropathie. Diese Erkrankung ist mit einer Prävalenz von 1:2500 die häufigste monogen vererbte neurologische Erkrankung (Parman,2007) (Nave et al., 2007). Allein in Deutschland sind ca. 30.000 Patienten betroffen. In der Hälfte der Fälle handelt es sich um den Subtyp CMT1A. Sie wird durch eine Duplikation auf Chromosom 17p11.2-12 verursacht und ist charakterisiert durch die Demyelinisierung peripherer Nerven, axonale Degeneration und folgender neurogener Muskelfaseratrophie. Das klinische Bild ist sehr variabel und reicht bis zur Rollstuhl-Abhängigkeit. Eine wirksame Therapie ist gegenwärtig nicht verfügbar

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Ziel und Zweck dieser Studie

In dieser Studie soll untersucht werden, ob bestimmte Erkrankungsmerkmale(„Biomarker“) in der Haut von CMT1A erkrankten Patienten helfen können, die Erkrankung zu diagnostizieren sowie die Schwere und den Verlauf vorherzubestimmen. In Zusammenarbeit mit dem Max-Planck-Institut für Experimentelle Medizin Göttingen wurden in vorherigen Untersuchungen an transgenen Tiermodellen für die CMT1A festgestellt, dass bestimmte molekulare Erkennungsmerkmale in Hautproben den Krankheitsverlauf vorherbestimmen. Nun soll überprüft werden, ob auch ein derartiger Zusammenhang bei Patienten mit CMT1A besteht. Dazu wollen wir einen Krankheitsparameter („CMTNS“) für die Krankheitsschwere dieser Erkrankung errechnen, der sich aus einer klinisch-neurologischen Untersuchung zusammensetzt. Ziel dieser Studie ist die Korrelation der aus der Hautbiopsie ermittelten molekularen Erkennungsmerkmale mit Ihrer Erkrankungsschwere (also die Validierung der Erkrankungsmarker). Die Ergebnisse werden es uns ermöglichen, weiterführende Erkenntnisse über die Schwere und den Verlauf dieser Erkrankung zu gewinnen. Wir hoffen damit einen Baustein für experimentelle Therapiemöglichkeiten in der Zukunft legen zu können und die histologische Diagnosestellung anhand von Hautproben zu erleichtern.

Ablauf der für die Studie relevanter Untersuchungen

Die Untersuchen werden in einer einmaligen Sitzung, die ca. eine Stunde dauern wird, durchgeführt. Am Anfang des Termins werden die Patienten umfangreich über diese schmerzlose und risikoarme Studie ohne Medikamenteneinnahme aufgeklärt. Es wird über Ziel und Zweck, mögliche Risiken und die persönliche Krankheitssituation gesprochen. Zur Teilnahme an der Studie ist es erforderlich eine Einwilligung zur Studienteilnahme zu unterzeichnen. Der Patient wird gebeten, einen Fragebogen zum individuellen Gesundheitszustand (SF-36 und VAS) auszufüllen und dann anschließend an folgenden Untersuchungen teilzunehmen:

  • Eine elektrophysiologische und ausführliche neurologische Untersuchung

  • Orientierende internistische Untersuchungen

  • Ein Gehtest über 10m

  • Eine Kraftmessung an Armen und Beinen mit einem Dynamometer

  • Ein 9-Peg-Hole-Test, mit dem die Fingerfeinmotorik bestimmt werden kann

Als letztes wird Ihnen unter örtlicher Betäubung der Haut eine kleine Hautprobe am Zeigefinger schmerzlos entnommen. Die entstehende Wunde wird etwa stecknadelkopfgroß sein (3x3mm), benötigt keine Naht und hinterlässt in der Regel keine Narbe. Die Hautbiopsie erfolgt über eine schon in anderen Tests als risiko- und nebenwirkungsarm erwiesene Stanztechnik, jedoch können wir eine Infektion und Entzündung, eine längere Blutung oder eine verlängerte Wundheilung nicht gänzlich ausschließen.

 

Einschlusskriterien

  • Einverständnis zur Studienteilnahme

  • Genetisch Nachweis einer CMT1A

  • Klinische Manifestation der CMT1A

  • Kein Erfüllen genannter Ausschlusskriterien

 

Ausschlusskriterien

  • Andere neurologische Erkrankungen, akut oder in der Vorgeschichte

  • Alter <18 oder >70

  • Vorliegen einer gravierenden internistischen (Erkrankung der inneren Organe) oder psychiatrischen (seelische Erkrankung) Vorerkrankung

  • Drogen-, Medikamenten- und/oder Alkoholabhängigkeit

  • Rezeptive oder globale Aphasie (Störung des Sprachverständnisses bzw. zusätzlich des Sprechens)

  • Teilnahme an einer anderen klinischen Studie innerhalb von 8 Wochen vor Studieneinschluss.

Die Studie ist abgeschlossen.

Datenschutz

Die aus der Studie gewonnenen Daten werden pseudonymisiert wissenschaftlich ausgewertet. Dies bedeutet, dass die Untersuchungsergebnisse nicht persönlichen Daten zugeordnet werden können. Namen werden durch Codes ersetzt, um eine Identifizierung der Teilnehmer auszuschließen. Alle Erfordernisse des Datenschutzes werden dabei beachtet .

Kontakt

Leiter der Studie: Prof. Dr. med. Michael Sereda

Studienarzt: Dr. med. Dirk Czesnik