Morbus Huntington

Morbus Huntington

Beim Morbus Huntington handelt es sich um ein Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Überbewegungen, sogenannten Hyperkinesien. Hinzu kommen häufig psychische Veränderungen und eine demenzielle Entwicklung. Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter auf. Selten kommt es auch zu einem Krankheitsausbruch bereits vor dem 20. Lebensjahr (juvenile Variante). Bei dieser Variante besteht dann häufig eine allgemeine Verlangsamung und Steifigkeit ohne charakteristische Hyperkinesien. In Europa rechnet man mit etwa 6 - 12 Betroffenen auf 100.000 Einwohner. In Deutschland rechnet man mit rund 10.000 Menschen, die betroffen sind.

Der Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit die Krankheit vererbt zu bekommen beträgt 50 Prozent. Bei Betroffenen kommt es zu der Verlängerung eines Abschnitts mit dem Code "CAG" an einer bestimmten Stelle des Chromosoms 4. Das Protein, welches durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und stört andere Eiweiße daran ihre Funktion auszuüben. Dies führt schließlich zu den Symptomen des Morbus Huntington.

Diagnostik

Außer einer positiven genetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung nachzuweisen. Die Diagnosestellung erfolgt daher aus der Anamnese, der ausführlichen klinisch-neurologischen Untersuchung und Zusatzbefunden (MRT, Nervenwasseruntersuchung, Neurophysiologische Untersuchungen), die andere mögliche Erkrankungen ausschließen können.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung den M. Huntington ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund stehen funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten (medikamentöse, Physiotherapie).

Leistungen der Ambulanz

  1. Diagnosestellung
  2. Medikamentöse und sonstige, auch invasive Therapie
  3. Ambulante Versorgung, ggf. Einleitung eines stationären Aufenthaltes
  4. Ggf. Einleitung von Rehabilitationsmaßnahmen
  5. Genetische Beratung und Durchführung der humangenetischen Diagnostik zusammen mit der Klinik für Humangenetik