Neurogenetik-Ambulanz

Sprechzeiten & Anmeldung

Sprechstunden: Mittwochs 10:00 - 12:00 Uhr. Anmeldung unter 0551 39-8484.

Nach Anmeldung an der Leitstelle der Klinischen Neurophysiologie mit Überweisung durch einen niedergelassenen Arzt/Ärztin erfolgt eine ausführliche Erhebung der Vorgeschichte und eine klinisch-neurologische Untersuchung. Patienten werden gebeten, zu diesem Termin sämtliche ihnen zugänglichen Befunde aus Voruntersuchungen (z. B. alte Arztbriefe, Laborwerte, kernspintomographische Aufnahmen) mitzubringen.

Nach der ersten Vorstellung wird gemeinsam der weitere Ablauf der Diagnostik (ambulant versus stationär, Biopsie etc.) besprochen und ggf. bereits erste Therapiemaßnahmen eingeleitet.

Die ambulante Vorstellung dient einer ersten möglichst präzisen Einordnung der Symptomatik und der gezielten Planung des weiteren Procedere. Im Rahmen der Ambulanz sind ggf. auch Familienuntersuchungen nach vorheriger Anmeldung möglich.

Leitstelle Klinische Neurophysiologie
Ebene 2, Aufzug B1 in der Universitätsmedizin Göttingen

Email: clneuphy@gwdg.de (keine Terminvergabe)

Anerkanntes Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.

Das Ziel dieser Spezialambulanz ist die Diagnosestellung, Beratung, Behandlung sowie die Verlaufskontrolle der überwiegend chronisch-verlaufenden neurogenetischen neuromuskulären Erkrankungen. Unten aufgelistete Erkrankungen stehen dabei im Fokus der Ambulanz:

  1. Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT): CMT-NET, CMT1A-Studie
  2. Spastische Spinalparalyse (HSP)
  3. Huntington Erkrankung (HD)
  4. Spinocerebelläre Ataxie (SCA)
  5. Friedreich Ataxie (FA)

 

Leistungen

Die diagnostischen und therapeutischen Leistungen unserer Ambulanz bzw. unserer neurologischen Klinik beinhalten:

  • Ausführliche klinische Untersuchung und Festlegung eines diagnostischen Konzepts bei Erstvorstellung
  • Laborchemische Analysen
  • Neurophysiologische Befunderhebung (Elektromyographie, Neurographie, Evozierte Potentiale)
  • Ggf. weiterführende Diagnostik im Rahmen eines kurzen stationären Aufenthaltes in unserer Klinik für Klinische Neurophysiologie
  • Ggf. Durchführung einer Hautbiopsie
  • Medizinische Beratung und Planung von ambulanten Untersuchungen in anderen Kliniken oder durch niedergelassene Ärzte (Augenuntersuchung, Herzuntersuchung etc.)
  • Beginn und Kontrolle medikamentöser Therapien, Verlaufskontrolle der Erkrankung

In Zusammenarbeit mit anderen Kliniken des Zentrums Neurologie der Universitätsmedizin Göttingen erfolgen:

  • Entnahme von Muskel- oder Nervengewebe (Biopsie) in Zusammenarbeit mit der Klinik für Neurochirurgie (kurzer stationärer Aufenthalt notwendig)
  • Feingewebliche Untersuchungen des Biopsats in Zusammenarbeit mit der Klinik für Neuropathologie
  • Augenuntersuchung in Zusammenarbeit mit der Klinik für Augenheilkunde, vorwiegend bei erblichen Erkrankungen
  • Herzuntersuchungen in Kooperation mit der Kardiologischen Klinik
  • molekulargenetische Untersuchung und genetische Beratung in Zusammenarbeit mit der Klinik für Humangenetik
  • Ggf. molekulargenetische Untersuchungen in anderen spezialisierten Zentren Deutschlands
  • Kinder werden in Zusammenarbeit mit der Klinik für Neuropädiatrie untersucht