Spinocerebelläre Ataxie (SCA)

Spinocerebelläre Ataxie (SCA)

Bei der Spinocerebellären Ataxie handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, bei der v.a. Nervenzellen des Kleinhirns und des Rückenmarks fortschreitend zugrunde gehen. Klinisch steht die Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen (Ataxie) im Vordergrund. Die Spinocerebelläre Ataxie wird autosomal dominant vererbt. Der Krankheitsbeginn der Spinocerebellären Ataxie liegt meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Der Krankheitsbeginn kann jedoch innerhalb der Familie zwischen Kindheit und hohem Erwachsenenalter variieren. Bei den Spinocerebellären Ataxien sind derzeit mehr als 25 unterschiedliche Genorte bekannt. Die Untergruppen werden nach den verschiedenen krankheitsverursachenden Genen definiert und als Spinozerebelläre Ataxie (SCA) z.B. Typ 1, Typ 2, Typ 3 etc. bezeichnet. Man findet oft auch die Bezeichnung SCA1, SCA2, SCA3 etc.

Klinik

Klinisch steht bei erkranktem Kleinhirn die Koordinationsstörung von Bewegungsabläufen (Ataxie) im Vordergrund. Die Patienten beschreiben eine Gangunsicherheit, eine Standunsicherheit und eine Ungeschicklichkeit beim Greifen von Gegenständen. Des Weiteren bestehen eine veränderte Sprachmelodie (Dysarthrie) und Augenbewegungsstörungen (Nystagmus). Zusätzlich kommt es je nach Untergruppen der Spinocerebellären Ataxie zu Symptomen, die durch die Beteiligung von anderen Regionen im Gehirn verursacht werden, z.B. Muskeltonuserhöhung (Spastik), Muskelkrämpfen, Gedächtnisstörungen (Demenz), Schluckstörungen, Gefühlsstörungen und Missempfindungen, Sehverschlechterung, Blasenstörungen (Inkontinenz), Verlangsamung der Bewegungsabläufe und auch zu unruhigen Beine (Restless-legs Syndrom) kommen. Die Symptome nehmen im Krankheitsverlauf zu.

Diagnostik

Die Diagnosestellung der Spinocerebellären Ataxie erfolgt aus der Anamnese, der ausführlich klinisch-neurologischen Untersuchung und Zusatzbefunden (MRT, Liquoruntersuchung, Neurophysiologische Untersuchung) zum Ausschluß anderer möglichen Erkrankungen. Zur Sicherung der Diagnose ist eine genetische Untersuchung notwendig.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung der Spinocerebellären Ataxien ist bisher nicht bekannt. Im Vordergrund stehen die funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten (medikamentös, Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie)

Leistungen der Ambulanz:

  1. Diagnosestellung
  2. Medikamentöse und sonstige, auch invasive Therapie
  3. Ambulante Versorgung, ggf. Einleitung eines stationären Aufenthaltes
  4. Ggf. Einleitung von Rehabilitationsmaßnahmen
  5. Herstellung von Kontakt zur Selbsthilfegruppe und zur Stiftung für spastische Spinalparalysen (Tom Wahlig Stiftung)
  6. Genetische Beratung und Durchführung der humangenetischen Diagnostik zusammen mit der Klinik für Humangenetik